El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome Phelan-McDermid para visibilizar, sensibilizar, sobre esta enfermedad genética poco frecuente y concientizar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras.En este sentido, se impulsa la capacitación para el diagnóstico precoz y la cooperación de las familias.

El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara de origen genético, producida por una deleción – una mutación por la cual se pierde información genética- del brazo largo del cromosoma 22 (22q13.3); la proteína codificada por el gen afectado (SHANK3) participa en la maduración y estabilizaciónde las conexiones cerebrales, la sinapsis.Esta mutación no es heredada de los padres y el diagnóstico específico se hace a partir de un estudio denominado Array CGH (Hibridización Genómica Comparativa).

Los afectados por esta mutación presentan trastorno del neurodesarrollo caracterizados porhipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado. Prácticamente todos los niños afectados presentan una discapacidad cognitiva con efectos moderados a severos en el aprendizaje y en el lenguaje, así como rasgos dismórficos menores.

El diagnóstico diferencial en estos casos debe incluir los síndromes asociados a la hipotonía, el retraso del desarrollo, el retraso de lenguaje y/o el autismo como los síndromes de Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, xq frágil, Sotos, FG, tricorrinofalángico y velocardiofacial. Así como los trastornos de espectro autista y la parálisis cerebral.

Se desconoce la incidencia realdel Síndrome Phelan-McDermid, se trata por tanto, de una entidad infradiagnosticada. Esto se debe a las dificultades diagnósticas tanto por la ausencia de sospecha clínica, por un lado, como por falta de disponibilidad de las técnicas de biología molecular que permiten su diagnóstico, por otro.