El síndrome de Down debe su nombre al médico británico John Langdon Haydon Down, quien en 1866 describió por primera vez las características clínicas comunes que presentaba un grupo de personas. Un siglo más tarde, el genetista francés Jérôme Lejeune, dio la explicación biológica de estas características que se debían a la existencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que implicó que la trisomía 21 fuera la primera alteración cromosómica identificada en la especie humana.

Para recordar este dato, concientizar sobre la trisomía 21, es que la Asamblea General de las Naciones Unidas en 2011 eligió el 21 de marzo (día 21, mes 3) como el Día Mundial de Síndrome de Down. En la actualidad se sabe que el 95% de los casos de Síndrome de Down corresponden a una trisomía 21 libre, el 4% a una translocación cromosómica desbalanceada y el 1 % a mosaicismo.

Desde la Convención de los Derechos de las Personas con Discapacidad se hizo explícito que las personas con Síndrome de Down deben ser incluidas en la sociedad en forma integral desde el punto de vista educativo, laboral, sanitario y social. Es su derecho.

Datos de Uruguay

Los datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas realizados en tres maternidades en 1999, demostraron una incidencia de Síndrome de Down(SD)de 8/10.000 recién nacidos (RN).

Una investigación más reciente de Uruguay, en la que se usaron los datos nacionales del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (RNDCER), demostró, entre 2011 y 2014, una incidencia inferior, de 3,6/10.000 RN. En ese período fueron notificados 70 casos de SD de un total de 191.820 nacimientos. Lo que significa uno cada 2740 recién nacidos.

Este mismo estudio demostró también que:

• El sexo masculino fue el más frecuente, representando el 57% de los casos
• El parto prematuro, el bajo peso al nacer y la depresión neonatal fueron los factores de riesgo perinatales más importantes, de entre 3 a 4 veces más frecuentes en los recién nacidos con Síndrome de Down que el resto
• El 53% de los niños con SD presentaron además una cardiopatía congénita
• En el 56 % de los recién nacidos con SD la edad materna fue de 35 o más años
• La mortalidad antes del año de vida en este grupo poblacional fue de 29%

Fuente: Larrandaburu, M (2018) https://lume.ufrgs.br/handle/10183/193607

Durante este mes se está realizando una encuesta que busca relevar información actualizada y lo más completa posible sobre la situación de las personas con Síndrome de Down en nuestro país. Esta cartera considera que esta encuesta será de gran valor para la planificación de acciones socio-sanitarias, por lo que no solamente apoya la iniciativa de la Asociación Down del Uruguay, sino que se invita a responderla: http://encuestas.equipos.com.uy/s3/fe0cae258529

Recursos Importantes:

• Resolución de las ONU por el Síndrome de Down (2011)  http://undocs.org/es/A/RES/66/149
• Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad (2006)
• https://www.un.org/esa/socdev/enable/documents/tccconvs.pdf
• Convención interamericana para la eliminación de todas las formas de discriminación contra las personas con discapacidad http://www.oas.org/juridico/spanish/tratados/a-65.html
• La Protección de los Enfermos Mentales y el derecho y el mejoramiento de la atención de la Salud Mental (1991)  https://undocs.org/es/A/RES/46/119
• Campaña de Sensibilización sobre el síndrome de Down, Día Mundial de Síndrome de Down

https://lotsofsocks.worlddownsyndromeday.org/