Cada año los diferentes movimientos y entidades de la sociedad civil definen sus prioridades que en general son compartidas por organismos internacionales y entidades de gobierno a nivel mundial. Este año 2023 el énfasis sigue siendo el diagnóstico precoz y la equidad en el acceso para todas las personas con una enfermedad rara.

Una enfermedad rara es categorizada de esa manera por el factor estadístico únicamente; son enfermedades que padece una persona cada dos mil pero se debe tener en cuenta que como las causas de estas patologías son en el 80 % genéticas, hay enfermedades que son más raras en algunas zonas del planeta que en otras.

En este sentido, África y América Latina son las dos regiones que concentran más diversidad genética y por ello también concentran mayor número de personas afectadas por enfermedades raras. Las enfermedades raras suelen ser difíciles de diagnosticar y tratar, lo que lleva a que los pacientes y sus familias enfrenten vastos y complejos desafíos en su atención médica.

Sin embargo, los nuevos conocimientos genómicos-genéticos traducidos en diagnósticos específicos, desarrollo de terapia génica, terapias de reemplazo enzimático, entre otros, están transformado la realidad.

En ese sentido el Comité Ejecutivo de la Organización Mundial de la Salud aprobó una decisión propuesta por Indonesia y los estados miembros africanos para ser discutida en la 76ª Asamblea Mundial de la Salud sobre el Fortalecimiento de la Capacidad Diagnóstica. Esta decisión insta a los Estados Miembros, entre otras cosas, a establecer estrategias nacionales de diagnóstico para diferentes patologías, incluidas las enfermedades raras. Seguramente este hito fortalecerá esa necesidad global y generará los espacios necesarios para su viabilidad.

Algunos adelantos en el abordaje de las enfermedades raras en Uruguay en 2022 fueron:

• La firma de un convenio entre el Ministerio de Salud Pública, el Banco de Previsión Social, el Fondo Nacional de Recursos (FNR) y el Instituto de Efectividad Clínica Sanitaria (IECS) para la implementación de un plan de atención sanitaria integral para personas con enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas. Se trata de un proyecto a dos años que apunta a dar la respuesta sanitaria necesaria a este grupo poblacional vulnerable y a sus familias.

• Se desarrolló el programa piloto de tratamiento modificador de la enfermedad para pacientes con atrofia muscular espinal (AME) por el que se asegura el abordaje multidisciplinario del paciente con las medidas de soporte sintomático, psicosociales y de rehabilitación que requiera por parte del BPS a través de Credanecer y el financiamiento del FNR.

CIFRAS DE ENFERMEDADES RARAS:

• 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo.

• Hay más de 6.000 enfermedades raras.

• El 80 % de las enfermedades raras son de origen genético.

• Alrededor del 70 % empiezan en la infancia (3/4 del total).

Los desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras son comunes a todos, más allá de la afectación particular que cada uno padezca de forma aislada.